唐氏症篩檢如何選擇：NIPT或羊膜穿刺？產檢項目包含哪些？

媽媽手冊上列出了懷孕期間的產檢項目，一些是健保給付、一些是自費項目。自費項目裡，「唐氏症篩檢」是最重要的項目之一，而唐氏症篩檢究竟要選擇NIPT還是羊膜穿刺呢？

先講我自己的結論：

• 如果選擇只做NIPT→得承擔千分之3的誤判風險（生出才發現染色體異常）。
• 如果選擇直接做羊膜穿刺→得承擔千分之1~3的流產風險。

產檢項目總覽－唐氏症篩檢有哪些？

健保產檢項目

「血液常規（血栓和貧血風險）、妊娠糖尿病、愛滋病毒、梅毒血清反應、德國麻疹抗體、B型肝炎、乙型鏈球菌」，基本上都是檢測媽媽本身可能帶原的遺傳疾病。

自費產檢項目（包含唐氏症篩檢）

一般會建議高齡媽媽做的檢測有：脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測、唐氏症檢測（第一孕期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT、NIPS或NIFTY）、羊膜穿刺、羊水基因晶片）、子癇前症篩檢、高層次超音波，第一次看到覺得也太多了吧！

唐氏症篩檢的重要性？

唐氏症的篩檢很重要，就算爸爸和媽媽都沒有唐氏症基因，但年紀越大，就有越高的機率寶寶染色體會突變

（25歲媽媽生出唐氏兒的機率是1350分之一，30歲是900分之一，35歲增加到365分之一，到了45歲，生下唐氏兒的機會一下高達25分之一，這數據看了非常驚人），難怪政府要補助34歲以上的媽媽「5000元」的羊膜穿刺檢查費用。

不過唐氏症篩檢選項之一的羊膜穿刺是侵入式的檢查，醫生要插長長的針穿過肚皮進去子宮抽取羊水來檢測，所以大概會有千分之1~3的流產機率，這機率說高不高，但畢竟也是一個機率，所以很多人會猶豫唐氏症篩檢要改做非侵入性的NIPT或NIFTY檢查，那如果改成只檢測NIPT可不可行呢？

唐氏症篩檢－要做NIPT或羊膜穿刺？

★侵入式的唐氏症篩檢：「羊膜穿刺」。

★非侵入式的唐氏症篩檢：「初唐、中唐、NIPT、NIFTY檢驗」。

唐氏症篩檢1－非侵入式的初唐

懷孕12週後，用超音波照肚皮測量寶寶頸部透明帶的厚度，判斷胎兒有沒有染色體異常。不過初唐檢驗的準確度不高，大概只有87~92%，它只能測生出唐氏症寶寶的機率有多高，所以初唐數據一般都只用來參考而已。

唐氏症篩檢2－非侵入式的NIPT

【NIPT檢查】費用大概「2萬多到3萬元」不等，政府目前沒有補助。NIPT是抽取媽媽的血，把媽媽血液裡含有的胎兒DNA資訊，利用新一代技術進行分析，檢測出胎兒有沒有染色體疾病。

但因為媽媽的血液裡有十分之九都是媽媽的DNA，只有十分之一是寶寶的DNA，現在的技術還沒辦法把媽媽血液裡的母體DNA和胎兒DNA分離，所以只能混合在一起篩檢，難免會有偽陰性的風險，如果測出比較高的風險值，還是沒辦法判定確診，得靠羊膜穿刺才能100%確診（目前還沒有技術可完全取代羊膜穿刺）。

所以就目前統計結果來說，如果NIPT的檢測正常，大概還是會有「千分之3的偽陰性風險」（也就是NIPT正常卻仍然生出唐氏症寶寶）！

唐氏症篩檢3－侵入式的羊膜穿刺

【羊膜穿刺】所謂侵入式，就是直接插針穿過肚皮到子宮裡面取羊水來檢驗，羊水裡面有寶寶的染色體，所以除非人為嚴重疏失，不然檢查之後就是一翻兩瞪眼，幾乎不可能會偽陰性（不過當然不可能有100%無誤差的檢驗），而且做了羊膜穿刺還可以順便搭配加價的羊水晶片檢驗，可以進一步檢測「500種」以上的染色體疾病！

所以唐氏症篩檢要選哪一種？

所以唐氏症篩檢一定要做侵入式的羊膜穿刺檢查嗎？還是可以只做NIPT就好呢？

這就是我的結論說的，「如果只做NIPT，檢測正常仍然會有千分之3的風險生出唐寶寶；但如果直接做羊膜穿刺，雖然幾乎不會誤判，但檢測本身就得承擔一點點的流產風險」！

你選哪一個🤔？這…再次印證了人生好難啊！（抱頭）

當然也有媽媽選擇先做初唐和NIPT，如果發現風險機率比較高，再來做羊膜穿刺，但如果篩檢正常或機率很低，仍然無法完全避免誤判的可能性。而且如果做完NIPT後還是要再做羊膜穿刺，要再多花一筆錢（畢竟兩個檢查都不便宜），所以真的值得好好思考一下。

因為做羊膜穿刺需要很高的技術性，並不是每個婦產科醫生都會做（像新竹馬偕謝醫生就直接跟我們說他不會做XD），而台灣做羊膜穿刺的第一把交椅是在台北的柯滄銘醫生，聽說他這輩子抽過的羊水說不定比我們吃過的飯還多，說到做羊膜穿刺，好像大家都認識他，還被取了柯刺王的稱號！做到這樣真的蠻了不起的。

唐氏症篩檢小結語

研究完，我們傾向去台北找柯醫生做羊膜穿刺，畢竟我這年紀生出唐氏兒的比例已經不算低，比起意外生出唐氏兒對我們和孩子須承受的一輩子煎熬比起來，我們選擇承受蠻低的流產風險，而找第一把交椅的柯醫生希望把這流產風險降到最低。當然這都是個人選擇，想想人生的選擇不也就是一連串的賭注嗎？

＞＞我找柯滄銘做羊膜穿刺的過程可以看這篇：【懷孕筆記】 羊膜穿刺可怕嗎？｜18W找柯刺王（柯滄銘）羊膜穿刺+羊水晶片經驗分享

喜歡我的文章，可以追蹤我的IG來跟我聊聊天，有相關問題也歡迎詢問我唷！⬇️